Επεξήγηση PGT: PGT-A, PGT-M και PGT-SR

Τι ακριβώς κάνει το PGT

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση παίρνει μια μικρή βιοψία κυττάρων από ένα έμβρυο, συνήθως σε στάδιο βλαστοκύστης, και τα στέλνει για γενετική ανάλυση πριν ληφθεί απόφαση σχετικά με το ποιο έμβρυο θα μεταφερθεί. Το έμβρυο καταψύχεται εν αναμονή του αποτελέσματος.

Υπάρχουν τρεις ξεχωριστές εξετάσεις και απαντούν σε διαφορετικά ερωτήματα. Βοηθάει να είναι ξεκάθαρο ποια σας προσφέρει στην πραγματικότητα η κλινική σας, επειδή μερικές φορές συζητούνται ως ένα σύνολο.

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση για Ανευπλοειδίες (PGT-A)

Το PGT-A ελέγχει για ανευπλοειδία, δηλαδή ένα έμβρυο με λάθος αριθμό χρωμοσωμάτων. Τα ανευπλοειδικά έμβρυα είναι μια συνηθισμένη αιτία αποτυχίας εμφύτευσης ή αποβολής, και η πιθανότητα ένα έμβρυο να είναι ανευπλοειδικό αυξάνεται με την ηλικία των ωαρίων που χρησιμοποιούνται.

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση για Μονογονιδιακές Παθήσεις (PGT-M)

Το PGT-M εξετάζει για μια συγκεκριμένη γενετική πάθηση που ήδη φέρει μια συγκεκριμένη οικογένεια, όπως μια πάθηση που εντοπίστηκε μέσω προηγούμενης γενετικής συμβουλευτικής. Βασίζεται σε αυτήν τη γνωστή μετάλλαξη, οπότε δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως γενική εξέταση.

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση για Χρωμοσωμικές Αναδιατάξεις (PGT-SR)

Το PGT-SR ελέγχει για δομικές αναδιατάξεις των χρωμοσωμάτων, όπως μια μετατόπιση που φέρει ένας γονέας, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε έμβρυα με μη ισορροπημένο χρωμοσωμικό υλικό.

Η HFEA αξιολογεί διάφορες πρόσθετες εξετάσεις εμβρύων, συμπεριλαμβανομένου του PGT-A για άτομα χωρίς γνωστή ένδειξη, σε σχέση με τα διαθέσιμα στοιχεία για τη βελτίωση της πιθανότητας απόκτησης μωρού, όχι μόνο της πιθανότητας θετικού αποτελέσματος. Ζητήστε από την κλινική σας να σας μιλήσει για την τρέχουσα βαθμολογία και σε τι βασίζεται.

Σε ποιους απευθύνεται

• Το PGT-M και το PGT-SR προσφέρονται συνήθως όταν έχει ήδη εντοπιστεί μια συγκεκριμένη γενετική πάθηση ή χρωμοσωμική αναδιάταξη σε έναν ή και στους δύο συντρόφους.
• Το PGT-A προσφέρεται μερικές φορές ευρύτερα, συμπεριλαμβανομένων ατόμων χωρίς γνωστή γενετική πάθηση, ως τρόπος επιλογής μεταξύ εμβρύων.
• Η ομάδα γενετιστών της κλινικής σας, όχι μόνο η εμβρυολογική ομάδα, θα πρέπει να εμπλέκεται στις αποφάσεις σχετικά με το PGT-M και το PGT-SR.

Τι σας κοστίζει

Το PGT είναι ένα πρόσθετο κόστος πάνω από έναν κύκλο, και προσθέτει επίσης χρόνο, επειδή τα έμβρυα καταψύχονται εν αναμονή των αποτελεσμάτων αντί να μεταφέρονται φρέσκα. Κάποια έμβρυα ενδέχεται να μην είναι κατάλληλα για βιοψία, και ο έλεγχος δεν εγγυάται ένα χρησιμοποιήσιμο αποτέλεσμα για κάθε έμβρυο που ελέγχεται.

Τι δείχνουν και τι δεν δείχνουν τα στοιχεία

Το PGT-A μπορεί να μειώσει την πιθανότητα μεταφοράς εμβρύου που δεν θα εμφυτευτεί ή θα αποβληθεί λόγω χρωμοσωμικού προβλήματος. Δεν έχει αποδειχθεί ότι αυξάνει τη συνολική πιθανότητα να πάρετε ένα μωρό στο σπίτι για όλους όσοι το κάνουν, και ορισμένα έμβρυα που χαρακτηρίζονται ως μη φυσιολογικά είναι μωσαϊκά και όχι σαφώς μη φυσιολογικά, γεγονός που περιπλέκει τις αποφάσεις.

Ερωτήσεις που αξίζει να κάνετε στην κλινική σας

• Τι συγκεκριμένα θα μου πει αυτή η εξέταση, και τι δεν θα μου πει;
• Πόσα έμβρυα είναι πιθανό να είναι κατάλληλα για βιοψία στην περίπτωσή μου;
• Τι συμβαίνει αν ένα αποτέλεσμα είναι μωσαϊκό αντί για σαφώς φυσιολογικό ή μη φυσιολογικό;
• Ποιο είναι το πρόσθετο κόστος και πόσο επιπλέον χρόνο θα προσθέσει στη θεραπεία μου;
• Τι λέει η τρέχουσα αξιολόγηση πρόσθετων εξετάσεων της HFEA για αυτό σε περιπτώσεις σαν τη δική μου;

Μωσαϊκά αποτελέσματα

Ένα μωσαϊκό αποτέλεσμα σημαίνει ότι το έμβρυο έχει ένα μείγμα φυσιολογικών και μη φυσιολογικών κυττάρων στο δείγμα που εξετάστηκε. Αυτό δεν σημαίνει απαραίτητα ότι το έμβρυο δεν μπορεί να οδηγήσει σε μια υγιή εγκυμοσύνη, και οι αποφάσεις σχετικά με το αν θα μεταφερθεί ένα μωσαϊκό έμβρυο είναι ατομικές και θα πρέπει να περιλαμβάνουν γενετική συμβουλευτική.