PGT समझाया गया: PGT-A, PGT-M और PGT-SR

संक्षिप्त उत्तर: PGT, भ्रूण के स्थानांतरण से पहले उसकी कोशिकाओं पर किया जाने वाला एक लैब टेस्ट है। PGT-A गुणसूत्रों की गलत संख्या की जाँच करता है, PGT-M परिवार में पहले से ज्ञात किसी विशिष्ट आनुवंशिक स्थिति की जाँच करता है, और PGT-SR गुणसूत्रों की संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था (structural chromosome rearrangements) की जाँच करता है। यह एक अतिरिक्त टेस्ट है, IVF का नियमित हिस्सा नहीं है, और आपकी क्लीनिक को आपको यह समझाना चाहिए कि आप इसे स्वीकार करने से पहले यह आपको क्या बता सकता है और क्या नहीं।

PGT असल में क्या करता है

प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग भ्रूण से कोशिकाओं का एक छोटा बायोप्सी लेता है, आमतौर पर ब्लास्टोसिस्ट चरण में, और इसे जेनेटिक विश्लेषण के लिए भेजता है, इससे पहले कि यह तय किया जाए कि कौन सा भ्रूण स्थानांतरित किया जाए। परिणाम की प्रतीक्षा करते समय भ्रूण को फ्रीज कर दिया जाता है।

तीन अलग-अलग परीक्षण होते हैं और वे अलग-अलग सवालों के जवाब देते हैं। यह स्पष्ट होना मददगार होता है कि आपका क्लीनिक वास्तव में कौन सा पेश कर रहा है, क्योंकि कभी-कभी उन्हें बातचीत में एक साथ जोड़ दिया जाता है।

पीजीटी-ए

PGT-A एनयूप्लोइडी (aneuploidy) के लिए स्क्रीनिंग करता है, जिसका अर्थ है गलत संख्या वाले गुणसूत्रों वाला भ्रूण। एनयूप्लोइड भ्रूण इम्प्लांटेशन विफल होने या गर्भावस्था के गर्भपात होने का एक सामान्य कारण हैं, और भ्रूण के एनयूप्लोइड होने की संभावना उपयोग किए गए अंडे की उम्र के साथ बढ़ती है।

पीजीटी-एम

PGT-M एक विशिष्ट आनुवंशिक स्थिति का परीक्षण करता है जो किसी विशेष परिवार में पहले से मौजूद होती है, जैसे कि पिछली जेनेटिक काउंसलिंग के माध्यम से पहचानी गई स्थिति। यह उस ज्ञात उत्परिवर्तन (mutation) पर आधारित है, इसलिए इसे सामान्य स्क्रीनिंग के रूप में उपयोग नहीं किया जा सकता है।

पीजीटी-एसआर

PGT-SR गुणसूत्रों की संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था (structural rearrangements) की तलाश करता है, जैसे कि एक माता-पिता द्वारा किया गया ट्रांसलोकेशन (translocation), जिससे असंतुलित गुणसूत्र सामग्री वाले भ्रूण बन सकते हैं।

HFEA कई भ्रूण ऐड-ऑन को रेट करता है, जिसमें बिना ज्ञात संकेत वाले लोगों के लिए PGT-A भी शामिल है, एक सकारात्मक परीक्षण परिणाम की संभावना को नहीं, बल्कि एक बच्चे की संभावना को बेहतर बनाने के लिए उपलब्ध साक्ष्य के आधार पर। अपने क्लिनिक से वर्तमान रेटिंग और वह किस पर आधारित है, इस बारे में बात करने के लिए कहें।

यह किस पर लागू होता है

  • PGT-M और PGT-SR आमतौर पर तब दिए जाते हैं जब एक या दोनों पार्टनर में पहले से ही कोई विशेष जेनेटिक स्थिति या गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था (chromosome rearrangement) की पहचान हो चुकी होती है।
  • PGT-A को कभी-कभी अधिक व्यापक रूप से पेश किया जाता है, जिसमें उन लोगों को भी शामिल किया जाता है जिनकी कोई ज्ञात आनुवंशिक स्थिति नहीं होती है, भ्रूणों के बीच चयन करने के तरीके के रूप में।
  • आपके क्लीनिक की जेनेटिक्स टीम, न केवल एम्ब्रियोलॉजी टीम, को PGT-M और PGT-SR के बारे में निर्णयों में शामिल होना चाहिए।

आपको कितना खर्च आता है

PGT एक साइकिल के ऊपर एक अतिरिक्त लागत है, और इसमें समय भी लगता है, क्योंकि परिणामों की प्रतीक्षा करते समय भ्रूणों को ताजा स्थानांतरित करने के बजाय फ्रीज किया जाता है। कुछ भ्रूण बायोप्सी के लिए उपयुक्त नहीं हो सकते हैं, और परीक्षण हर परीक्षित भ्रूण के लिए एक प्रयोग करने योग्य परिणाम की गारंटी नहीं देता है।

साक्ष्य क्या दिखाता है और क्या नहीं

PGT-A एक ऐसे भ्रूण को स्थानांतरित करने की संभावना को कम कर सकता है जो गुणसूत्र समस्या के कारण इम्प्लांट नहीं होगा या गर्भपात हो जाएगा। यह उन सभी के लिए बच्चे को घर ले जाने की कुल संभावना को बढ़ाने के लिए नहीं दिखाया गया है, और असामान्य के रूप में चिह्नित कुछ भ्रूण स्पष्ट रूप से असामान्य होने के बजाय मोज़ेक होते हैं, जिससे निर्णय जटिल हो जाते हैं।

आपके क्लिनिक से पूछने लायक प्रश्न

  • यह टेस्ट मुझे विशेष रूप से क्या बताएगा, और क्या नहीं बताएगा?
  • मेरे मामले में कितने भ्रूण बायोप्सी के लिए उपयुक्त होने की संभावना है?
  • क्या होगा यदि कोई परिणाम स्पष्ट रूप से सामान्य या असामान्य होने के बजाय मोज़ेक आता है?
  • अतिरिक्त लागत क्या है और यह मेरे इलाज में कितना अतिरिक्त समय जोड़ेगा?
  • मेरे जैसे मामलों में वर्तमान HFEA ऐड-ऑन रेटिंग इसके बारे में क्या कहती है?

मोज़ेक परिणाम

मोज़ेक परिणाम का मतलब है कि परीक्षण किए गए नमूने में भ्रूण में सामान्य और असामान्य कोशिकाओं का मिश्रण है। इसका मतलब यह ज़रूरी नहीं है कि भ्रूण एक स्वस्थ गर्भावस्था में नहीं बदल सकता, और मोज़ेक भ्रूण को स्थानांतरित करने के बारे में निर्णय व्यक्तिगत होते हैं और इसमें जेनेटिक काउंसलिंग शामिल होनी चाहिए।

लोग अगले क्या सवाल पूछते हैं

क्या PGT, PGT-A के समान है?
नहीं। PGT परीक्षणों के परिवार का सामान्य नाम है। PGT-A एक विशिष्ट प्रकार है, जो गुणसूत्रों की गलत संख्या के लिए स्क्रीनिंग करता है। PGT-M और PGT-SR विभिन्न स्थितियों के लिए अलग-अलग परीक्षण हैं।
क्या PGT-A एक स्वस्थ बच्चे की गारंटी देता है?
कोई भी टेस्ट इसकी गारंटी नहीं दे सकता। PGT-A केवल नमूने ली गई कोशिकाओं में गुणसूत्र संख्या को देखता है, और यह हर संभावित स्थिति का परीक्षण नहीं करता है।
क्या PGT-A निश्चित रूप से मेरी संभावनाओं में सुधार करेगा?
ज़रूरी नहीं। यह आपको ऐसे भ्रूण को स्थानांतरित करने से बचने में मदद कर सकता है जिसके सफल होने की संभावना कम है, लेकिन यह उन सभी के लिए समग्र जीवित जन्म दर को बढ़ाने के लिए नहीं दिखाया गया है जो इसका उपयोग करते हैं। अपने क्लिनिक से पूछें कि आपकी स्थिति के लिए वर्तमान साक्ष्य क्या कहते हैं।
क्या NHS फंडेड साइकल में PGT शामिल है?
यह क्षेत्र और नैदानिक संकेत (clinical indication) के अनुसार भिन्न होता है। अपने क्लिनिक या अपने NHS फर्टिलिटी सेवा से सीधे पूछें, क्योंकि पूरे यूके में फंडिंग के नियम अलग-अलग हैं।
असामान्य पाए गए भ्रूणों का क्या होता है?
क्लिनिक परीक्षण शुरू होने से पहले आपके साथ इस पर चर्चा करते हैं। आपके क्लिनिक की एम्ब्रियोलॉजी और काउंसलिंग टीम द्वारा विकल्पों और भंडारण नियमों को समझाया जाना चाहिए।

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