PGT توضیح داده شد: PGT-A، PGT-M و PGT-SR

PGT واقعاً چه کاری انجام می‌دهد

تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی، نمونه‌برداری کوچکی از سلول‌ها را از یک جنین، معمولاً در مرحله بلاستوسیست، انجام می‌دهد و آن‌ها را برای تجزیه و تحلیل ژنتیکی می‌فرستد تا قبل از تصمیم‌گیری در مورد اینکه کدام جنین منتقل شود. جنین در حالی که منتظر نتیجه هستند، فریز می‌شود.

سه آزمایش متمایز وجود دارد و هر یک به سوالات متفاوتی پاسخ می‌دهند. مهم است که مشخص کنید کلینیک شما دقیقاً کدام یک را ارائه می‌دهد، زیرا گاهی اوقات در مکالمات با هم ترکیب می‌شوند.

پی جی تی-ای (PGT-A)

PGT-A به دنبال آنیوپلوئیدی (aneuploidy) می‌گردد، به این معنی که جنین تعداد کروموزوم‌های نادرستی دارد. جنین‌های آنیوپلوئید دلیل شایعی برای عدم موفقیت لانه گزینی یا سقط جنین هستند، و احتمال آنیوپلوئید بودن جنین با افزایش سن تخمک‌های استفاده شده افزایش می‌یابد.

پی جی تی-ام (PGT-M)

PGT-M یک بیماری ژنتیکی خاص و مشخص را آزمایش می‌کند که یک خانواده معین قبلاً حامل آن بوده، مانند شرایطی که از طریق مشاوره ژنتیک قبلی شناسایی شده است. این آزمایش بر اساس آن جهش شناخته شده ساخته شده است، بنابراین نمی‌تواند به عنوان یک غربالگری عمومی استفاده شود.

پی جی تی-اس آر (PGT-SR)

PGT-SR به دنبال بازآرایی‌های ساختاری کروموزوم‌ها می‌گردد، مانند جابجایی (translocation) که توسط یکی از والدین حمل می‌شود و می‌تواند منجر به ایجاد جنین‌هایی با مواد کروموزومی نامتعادل شود.

سازمان HFEA چندین "افزودنی جنین"، از جمله PGT-A را برای افرادی که نشانه مشخصی ندارند، بر اساس شواهد موجود برای بهبود شانس به دنیا آوردن نوزاد (نه فقط شانس نتیجه مثبت آزمایش)، رتبه‌بندی می‌کند. از کلینیک خود بخواهید که رتبه‌بندی فعلی و مبنای آن را برای شما توضیح دهد.

مخاطب آن کیست؟

• PGT-M و PGT-SR معمولاً در مواردی ارائه می‌شوند که یک بیماری ژنتیکی یا بازآرایی کروموزومی خاص قبلاً در یکی یا هر دو شریک شناسایی شده باشد.
• PGT-A گاهی به طور گسترده‌تری ارائه می‌شود، از جمله به افرادی که هیچ بیماری ژنتیکی شناخته‌شده‌ای ندارند، به عنوان راهی برای انتخاب بین جنین‌ها.
• تیم ژنتیک کلینیک شما، نه فقط تیم جنین‌شناسی، باید در تصمیم‌گیری‌های مربوط به PGT-M و PGT-SR دخیل باشد.

هزینه‌ای که باید بپردازید

PGT هزینه‌ای اضافی علاوه بر هزینه سیکل درمان است و زمان‌بر هم هست، زیرا جنین‌ها در حین انتظار برای نتایج، فریز می‌شوند و به صورت تازه منتقل نمی‌شوند. ممکن است برخی جنین‌ها برای نمونه‌برداری مناسب نباشند و آزمایش تضمینی برای نتیجه قابل استفاده برای هر جنین آزمایش شده نیست.

شواهد چه چیزی را نشان می‌دهند و چه چیزی را نشان نمی‌دهند؟

PGT-A می‌تواند شانس انتقال جنینی را که به دلیل مشکل کروموزومی لانه گزینی نخواهد کرد یا منجر به سقط خواهد شد، کاهش دهد. اما نشان داده نشده است که شانس کلی به دنیا آوردن نوزاد را برای همه افرادی که از آن استفاده می‌کنند، افزایش دهد، و برخی از جنین‌هایی که غیرطبیعی گزارش می‌شوند، موزاییک هستند تا به طور واضح غیرطبیعی، که تصمیم‌گیری‌ها را پیچیده می‌کند.

سوالاتی که ارزش پرسیدن از کلینیک شما را دارند

• این آزمایش به طور خاص چه چیزی را به من می‌گوید و چه چیزی را نمی‌گوید؟
• چند جنین در مورد من احتمالاً برای نمونه‌برداری مناسب خواهند بود؟
• اگر نتیجه موزاییک باشد و نه به وضوح طبیعی یا غیرطبیعی، چه اتفاقی می‌افتد؟
• هزینه اضافی چقدر است و چه مقدار زمان اضافی به درمان من اضافه خواهد کرد؟
• رتبه‌بندی فعلی "افزودنی" HFEA در مورد این موضوع در مواردی مانند من چه می‌گوید؟

نتایج موزاییک

نتیجه موزاییک به این معنی است که جنین دارای ترکیبی از سلول‌های طبیعی و غیرطبیعی در نمونه آزمایش شده است. این لزوماً به این معنا نیست که جنین نمی‌تواند منجر به بارداری سالم شود، و تصمیم‌گیری در مورد انتقال جنین موزاییک فردی است و باید شامل مشاوره ژنتیک باشد.