PGT açıklandı: PGT-A, PGT-M ve PGT-SR

PGT aslında ne yapar?

Preimplantasyon genetik testi, genellikle blastosist aşamasındaki bir embriyodan küçük bir hücre biyopsisi alır ve hangi embriyonun transfer edileceğine karar verilmeden önce genetik analiz için gönderir. Sonuç beklenirken embriyo dondurulur.

Üç farklı test vardır ve farklı soruları yanıtlarlar. Kliniğinizin aslında hangisini sunduğunu netleştirmek faydalıdır, çünkü bazen konuşmada bir arada sunulurlar.

PGT-A

PGT-A anöploidiyi, yani yanlış sayıda kromozoma sahip bir embriyoyu tarar. Anöploid embriyolar, yerleşmenin başarısız olmasının veya gebeliğin düşükle sonuçlanmasının yaygın bir nedenidir ve bir embriyonun anöploid olma olasılığı kullanılan yumurtaların yaşıyla birlikte artar.

PGT-M

PGT-M, belirli bir ailenin zaten taşıdığı, örneğin önceki genetik danışmanlık yoluyla tanımlanmış tek bir adlandırılmış genetik durumu test eder. Bilinen mutasyon etrafında inşa edildiği için genel bir tarama olarak kullanılamaz.

PGT-SR

PGT-SR, ebeveynlerden biri tarafından taşınan translokasyon gibi kromozomların yapısal yeniden düzenlemelerini arar, bu da dengesiz kromozom materyaline sahip embriyolara yol açabilir.

HFEA, PGT-A dahil olmak üzere bilinen bir endikasyonu olmayan kişiler için çeşitli embriyo eklentilerini, sadece pozitif test sonucunun değil, bebek sahibi olma şansını artırma kanıtlarına göre derecelendirir. Kliniğinizden mevcut derecelendirme ve neye dayandığı hakkında konuşmasını isteyin.

Kime uygulanır?

• PGT-M ve PGT-SR genellikle bir veya her iki partnerde belirli bir genetik durum veya kromozom yeniden düzenlemesi zaten tanımlanmışsa sunulur.
• PGT-A, embriyolar arasında seçim yapmaya çalışmanın bir yolu olarak, bilinen genetik durumu olmayan kişiler de dahil olmak üzere bazen daha geniş kapsamlı olarak sunulur.
• PGT-M ve PGT-SR hakkındaki kararlara sadece embriyoloji ekibi değil, kliniğinizin genetik ekibi de dahil olmalıdır.

Size maliyeti nedir?

PGT, bir tüp bebek döngüsünün üzerine ek bir maliyettir ve aynı zamanda zaman da ekler, çünkü embriyolar taze transfer edilmek yerine sonuçlar beklenirken dondurulur. Bazı embriyolar biyopsi için uygun olmayabilir ve test, test edilen her embriyo için kullanılabilir bir sonuç garanti etmez.

Kanıtlar neyi gösteriyor ve neyi göstermiyor?

PGT-A, kromozom problemi nedeniyle yerleşmeyecek veya düşükle sonuçlanacak bir embriyonun transfer edilme olasılığını azaltabilir. Herkes için genel olarak eve bebek götürme şansını artırdığı gösterilmemiştir ve anormal olarak işaretlenen bazı embriyolar açıkça anormal olmaktan ziyade mozaiktir, bu da kararları karmaşıklaştırır.

Kliniğinize sormaya değer sorular

• Bu test bana özellikle neyi söyleyecek ve neyi söylemeyecek?
• Benim durumumda kaç embriyo biyopsi için uygun olabilir?
• Bir sonuç açıkça normal veya anormal yerine mozaik olarak gelirse ne olur?
• Ek maliyeti nedir ve tedavime ne kadar ek zaman katacak?
• HFEA'nın mevcut ek derecelendirmesi benim gibi durumlarda bu konuda ne diyor?

Mozaik sonuçlar

Mozaik bir sonuç, test edilen örnekteki embriyonun normal ve anormal hücrelerin bir karışımına sahip olduğu anlamına gelir. Bu, embriyonun sağlıklı bir gebeliğe yol açamayacağı anlamına gelmez ve mozaik bir embriyoyu transfer etme kararları bireyseldir ve genetik danışmanlığı içermelidir.